Часом людський організм підносить неймовірні сюрпризи. Люди з деякими хворобами набувають неймовірні здібності, наприклад, гиперэмпатию або можливість відростити новий орган.
Здавалося б, всі хвороби на Землі вже вивчені, а генетичні дослідження виявили більшість аномалій розвитку. Але ні, мало не щороку відбуваються нові відкриття.
Чотири роки тому, нічого не підозрюючи, вагітна австралійка прийшла на перше планове УЗД. Тоді лікар повідомив їй, що вона носить близнят, що мають загальну плаценту. Майбутня мама зраділа, але вже на наступному УЗД була в деякому сум’ятті. З’ясувалося, що вона носить хлопчика і дівчинку, а в разі наявності загальної плаценти у ембріонів таке неможливо. Виявилося, що обидва плода є полуидентичными близнюками — другими в світі.
Така рідкісна аномалія виникає в одному-єдиному випадку — якщо яйцеклітина одночасно запліднюється двома різними сперматозоїдами, а після розділяється на дві однакові частини. При цьому кожен сперматозоїд несе в собі різну батьківську генетичну інформацію.
Оскільки у світі всього дві пари полуидентичных близнюків, їх феномен ще не вивчений до кінця. Але брат і сестра, які народилися в Австралії, ніяких відхилень не мають. Єдине, кожна дитина має і чоловічий XY-хромосомою і жіночої XX-хромосомою. Але це ніяк не відбилося на їх статевому розвитку. А ось один з полуидентичных близнюків, що народилися в США, є гермафродитом, тобто має і чоловічі, і жіночі статеві органи. Другий же абсолютно здоровий. Втім, аномалії статевих органів нерідкі, але деколи дуже незвичайні, як у випадку з гуэведочес.
Гуэведочес — дівчатка, які перетворюються на хлопчиків
Вельми дивна генетична аномалія спостерігається в деяких селищах Домінікани, Новій Гвінеї та Туреччини. Там дівчатка без будь-якого хірургічного втручання або гормональної терапії після 12 років перетворюються на хлопчиків. Їх називають «гуэведочес», що перекладається як «пеніс в 12 років». При народженні гуэведочес мають всі жіночі первинні статеві ознаки, у них немає ні натяку на пеніс і мошонку. Але в період статевого дозрівання їх організм починає змінюватися не як у всіх інших дітей.
Під час гормональної перебудови у гуэведочес з’являється і опускається мошонка, а клітор перетворюється в повноцінний статевий член. Складно уявити, що відчувають дівчатка, все життя грали в ляльок і носили сукні! Напевно, зрозуміти їх зможуть тільки бача-пош — афганські дівчата, змушені вдавати хлопчиками. Багато миряться зі своїм новим гендером, але деякі вдаються до пластичних операцій, щоб повернути звичну картину» між ніг.
Доводиться дівчаткам, не хотящим бути хлопчиками, вдаватися і до гормональної терапії, оскільки їх аномалія розвитку пояснюється недоліком ферменту 5-альфа-редуктаза, відповідального за формування статевих органів в утробі. Під час вагітності таку генетичну аномалію у плода складно виявити, як і ще одну — бульозний епідермоліз.
Діти-метелики — так романтично називають малюків, схильних до буллезному эпидермолизу. Таке прізвисько не випадково. Як найлегший дотик до крила метелика може пошкодити його, так і дотик до дитини із цією генетичною мутацією доставляє йому біль. Від найменшого дотику на шкірі з’являються бульбашки, які лопаються. Нова шкіра на цих місцях не з’являється, що тільки посилює страждання. Довгий час ніякого лікування від буллезного эпидермиолиза не було, але в 2015 році нарешті був здійснений прорив.
У Німеччині групі лікарів і вчених вдалося вилікувати семирічного хлопчика, що страждає цією хворобою. Спочатку вченим довелося ретельно обстежити хлопчика і знайти ділянку не ураженої хворобою шкіри. Коли їм це вдалося, звідти взяли стовбурові клітини. А вже з них виростили листи шкіри, згодом приживленные на уражені місця. Сьогодні у колишнього дитини-метелики ніяких ознак буллезного эпидермиолиза не спостерігається. Він носить улюблену одяг і грає з друзями у футбол, що раніше було недоступно. А для дітей, які страждають від синдрому нечесанных волосся, недоступним, точніше безглуздим, є відвідування перукарні.
Синдром нерасчесываемых волосся
Людям з синдромом неслухняного волосся привести зачіску в порядок не допоможуть ні бальзами, ні маски, ні масла, ні які-небудь інші засоби. Укласти волосся для них не представляється можливим, а все через рідкісної генетичної аномалії, що впливає на структуру волосся.
Сьогодні людей з синдромом нечесанных волосся близько сотні. І, мабуть, найвідоміша з них — маленька Тейлор Макгоуен, фотографія якої кілька років тому облетіла весь інтернет. На ній дівчинка зі скуйовдженим волоссям була страшенно схожа на Альберта Енштейна.Але якщо той просто не обтяжував себе укладанням волосся, то маля в стані своєї зачіски не винна. Коли Тейлор було п’ять місяців, батьки помітили, що її світле волосся якось занадто в’ється. Але медсестра заспокоїла їх і сказала, що це абсолютно нормально. І була неправа.
Дівчинка виявилася однією з небагатьох «щасливиць», які можуть просто викинути всі гребінці з дому. Завдяки сталася мутації гена PADI3, у неї спостерігається збій у формуванні стрижня волоса. У звичайної людини стрижень волосини овальний або круглий, а у людей з синдромом нечесанных волосся — трикутний або у формі серця. Крім того, він має борозенки по всій своїй довжині, завдяки чому шевелюра прагне до небес. Проблем зі здоров’ям цей синдром не приносить, тільки зайві клопоти. Чого не скажеш про надзвичайно рідкісному захворюванні «західним паралічем».
Два рідних брата з Пакистану, Шоаиб Ахмед і АбдулРашид, відомі як «сонячні діти». До заходу сонця вони ведуть себе як звичайні хлопчаки — навчаються, бігають і грають. Але із заходом сонця братів розбиває параліч, вони не можуть ні говорити, ні відкривати очі, ні рухатися. Лікарі не знають точної причини їх рідкісної хвороби, але вважають, що вся справа в генах.
Хлопчики довгий час перебували під наглядом місцевих лікарів, які провели низку експериментів. Вони з’ясували, що відсутність світла ніяк не впливає на виникнення паралічу. Перебуваючи цілий день в кімнаті без світла, обидва брати були бадьорі і веселі, але із заходом сонця перестали рухатися. Ніяких порушень сну або пошкоджень головного мозку у хлопців теж не виявилося. Цілком імовірно, що в їх стані винні гени.
У батьків Шоаиба і Абдули було двоє синів, які страждали таким же станом. Дочка ж все життя була абсолютно нормальною. Деякі лікарі вважають, що «закатный параліч» у пакистанських хлопчиків проявляється з-за того, що їх батьки є братом і сестрою. Генетично передається й інша досить незвичайна хвороба — низькочастотна глухота.
Часткова втрата слуху зі зворотним ухилом
На початку 2019 року китаянка на ім’я Чен відчула, що з нею щось не так. У неї різко заклало вуха, а після її знудило. На наступний ранок дівчина прокинулася і з жахом зрозуміла, що не чує, що їй каже її молодий чоловік. Чен тут же поїхала до лікаря-отоларинголога, і той на її щастя виявився жінкою.
З’ясувалося, що Чен не чує тільки чоловічі голоси. Під час обстеження вона чула жінку-лікаря, але не чоловіка, розмовляючого неподалік. Чен поставили діагноз RSHL — втрата слуху зі зворотним ухилом або низькочастотна глухота. У дівчини такий стан був викликаний нестачею сну і сильним навантаженням напередодні. У інших пацієнтів з частковою втратою слуху лікарі знайшли аутоімунні захворювання, такі, як синдром Вольфраму і дисплазія Мондін. В інших випадках часткова втрата слуху була вызванаизменением тиску рідини у внутрішньому вусі. Чен після гарного відпочинку і довгого сну поправилася. А людям, що страждають від синдрому Котара, ні сон, ні їжа, ні таблетки не допомагають.
Вперше синдром живого трупа був описаний в 1880 році, а з 1996 по 2016 роки було виявлено 12 випадків цього захворювання. Схильні до цієї рідкісної хвороби люди вважають, що вони або вмирають, або вже мертві. Також вони думають, що у них не вистачає якихось органів або вони вже давно згнили. Довгий час вважалося, що синдром Котара — психіатричне захворювання, але останні дослідження довели, що це не зовсім так.
У деяких пацієнтів із синдромом мертвого були виявлені неврологічні симптоми — судоми і тривалі головні болі. А при скануванні головного мозку у семи «мерців» знайшли органічні ураження. Сьогодні вчені намагаються знайти ефективні ліки від цього страшного у всіх сенсах захворювання. До того ж, ураження головного мозку можуть призвести і до інших неприємних наслідків.
Феномен Риддока
У 2009 році життя тридцятирічної Мілени Каннінг корінним чином змінилася. Дівчина перенесла інфекцію, інсульт і впала в кому на вісім місяців. Інсульт до того ж вплинув на її головний мозок, привівши до порушення функціонування первинної зорової кори і втрати зору. Але вийшовши з коми, Каннінг стала стверджувати, що вона бачить тільки рухомі предмети. Наприклад, вона бачила тільки краплі дощу, що стікають по склу, не бачачи при цьому саме вікно. Лікарі вважали, що дівчина страждає від галюцинацій, але помилилися. Виявилося, що вона одна з кількох людей у світі, схильних до феномену Риддока.
Такі люди є повністю сліпими, але можуть бачити рухомі фігури. Під час більш детальних досліджень виявилося, що сигнали від очей, що їх посилають до зорової корі, просто обходять вражений інсультом ділянку і надходять у відділ мозку, що відповідає за інтерпретацію руху. З часом Мілена навчилася більш-менш бачити, просто рухаючи головою. З іншого областю мозку — мигдалеподібні тілом — пов’язана і ще одна рідкісна хвороба.
В 2000 році одній жінці зробили операцію, належну припинити напади. В її ході повністю видалили пацієнтці мигдалеподібне тіло мозку, яка відповідає за формування емоцій. Після операції напади припинилися, але жінка отримала нову здатність — гиперэмпатию. Вона стала переживати емоції знаходяться поруч людей як свої власні. До того ж, пацієнтка змогла без праці розрізнити, які емоції відчувають люди на фотографіях, бачачи тільки їхні очі. Випадок цієї жінки виявився унікальним.
Справа в тому, що пацієнти, яким видаляли частину мигдалеподібного тіла, втрачали здатність переживати емоції і співпереживати іншим. У той час як видалення мигдалеподібного тіла повністю призвело до підвищеного рівня емпатії. Однак ця операція досить ризикована і проводиться вкрай рідко. На відміну від променевої і хіміотерапії, також здатної привести до змін мозку.
«Релігійна» пухлина
У 2016 році одна не надто релігійна жінка раптом почала читати Біблію і ходити в церкву, чого раніше за ним не помічалося. До того ж, вона всім розповідала, що з нею говорять Діва Марія і Ісус. Родичам це здалося дивним, і вони відправили стареньку на обстеження. Під час МРТ і після біопсії з’ясувалося, що у жінки ракова пухлина мозку.
Протягом пари місяців пацієнтка проходила хіміотерапію та променеву терапію, а також пила антипсихотичні препарати. Після цього її розмови зі святими припинилися. Ніякого іншого пояснення, крім як наявності пухлини в мозку, для таких бесід лікарі не змогли знайти. Після деяких досліджень з’ясувалося, що схожі пухлини, що викликають релігійний марення, були і у інших людей.
